2026.10.08 | GP | Pharma | Kaken Serabelisib & Vascular Malformations

Primary:

4521:JP

Viewpoint:

KOL - Physician

Moderator: Kei Yasuda (KY)

Shinji Kagami (SK), Director of Dermatology - Kanto Central Hospital of the Mutual Aid Association of Public School Teachers

SUMMARY

概要

脈管奇形は、毛細血管、静脈、動脈、リンパ管の形成異常と、その混合型を含む希少疾患群である。病変の部位、大きさ、進行速度、症状には大きな個人差があり、巨大病変や気道周辺の病変は治療困難または生命予後への影響を伴う。

診断は、毛細血管奇形では視診が中心で、その他は超音波、CT、MRI、血管造影、病理検査を組み合わせる。遺伝子検査は主に専門施設で行われる。難症例が一部の専門施設へ集中するため、一般病院での診療経験は限られる。

標準治療は手術、硬化療法、レーザー治療であり、治療困難例ではmTOR阻害薬が用いられる。国内では静脈奇形への硬化療法が保険診療の対象となり、今後の利用拡大が見込まれる。

主な見解

最大の未充足ニーズは、巨大病変や手術困難部位にも安全に使え、病変を大幅に縮小できる薬物療法である。現行薬は病変を完全に消失させる治療ではなく、十分に反応しない患者も多い。画像上の体積減少は試験評価に適する一方、患者にとっては疼痛や運動障害、生活の質の改善がより重要である。新規PI3Kα阻害薬は既存薬と同列の難治例向け治療になり得るが、価格、比較試験、副作用、長期成績が不明で、使い分けは判断できない。肝機能障害の可能性から軽症例には使いにくく、中等症から重症、または手術・硬化療法・レーザーが困難な患者が主な候補になる。外用薬は全身性副作用を抑えられる可能性があり、十分な効果が確認されれば扱いやすい選択肢となる。

競争環境

治療

手術

位置付け・利点

課題

小病変では根治を期待できる

巨大病変や難しい部位では危険性が高く、再手術もあり得る

硬化療法

低侵襲で適用拡大が期待される

国内での静脈奇形への導入は比較的新しい

レーザー

毛細血管奇形では一般的

病型や深さにより適用が限定される

mTOR阻害薬

難治例で使用実績がある

口内炎、皮膚症状、感染症、間質性肺炎など

PI3Kα阻害薬

上流シグナルを標的とする新規選択肢

肝機能障害、長期安全性、既存薬との使い分けが未確立

ラパマイシン外用薬

全身副作用の軽減が期待される

深部病変への効果は不明

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定量・臨床データ

項目

毛細血管奇形

リンパ管奇形

新規薬の評価期間

50mg群の奏効率

100mg群の奏効率

奏効定義

平均体積変化

数値・評価

約1,000出生に3例

約1,000～5,000出生に1例

24週

29.4%

33.3%

MRIで病変体積20%以上減少

50mg群で2.3%減、100mg群で12.6%減

100mg群の重度肝機能関連事象

ALT上昇16.7%、AST上昇5.6%

既存薬の主な副作用

口内炎が約80%

必要な追加データ

少なくとも1～2年の有効性・安全性

KY: Thank you for joining today's Guidepoint teleconference. My name is Yasuda from Guidepoint Insights, and I'll be your moderator. If you have any questions about the conference, please feel free to contact us by email at ask@guidepoint.com. Please note that all of the information used in today's discussion is publicly available information.

Today, we'll be speaking with Dr. Shinji Kagami of Kanto Central Hospital about the current treatment landscape for vascular malformations in Japan and emerging therapies. Dr. Kagami, thank you very much for taking the time to join us today. To start, could you briefly introduce yourself, including your affiliation, the characteristics of your hospital, and your areas of specialization?

SK: Good morning, everyone. My name is Shinji Kagami. The hospital where I work is a regional medical support hospital located in Setagaya, Tokyo. I've been treating infantile hemangiomas with oral propranolol since 2010. I also participated in developing the 2022 Clinical Practice Guidelines for Hemangiomas, Vascular Malformations, Blood Vessel Malformations, Lymphatic Malformations, and Lymphangiomatosis. At my previous university hospital, I worked in the laser clinic, where I performed laser treatments for infantile hemangiomas and capillary malformations, among other conditions. It's a pleasure to be here.

KY: So your primary specialty is dermatology, correct?

SK: Yes, I'm a dermatologist.

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KY: Do dermatologists also perform laser treatments?

SK: Yes, dermatologists sometimes perform laser treatments. Of course, plastic surgeons also perform them.

KY: I'd like to move on to our next topic. I'd like to ask about current trends in vascular malformations in Japan, including epidemiology, diagnosis rates, and the typical diagnostic process. Could you explain what vascular malformations are and what kinds of symptoms they cause?

SK: Vascular malformations encompass a very broad range of conditions, including capillary malformations, venous malformations, arterial malformations, and lymphatic malformations. However, malformations of the thoracic aorta and vascular malformations of the central nervous system are generally excluded from this category. There are also mixed malformations, where patients have more than one type of malformation. Vascular malformations range from small lesions that can easily be removed surgically to multiple or very large lesions that infiltrate surrounding tissues and are difficult to treat. Lesions around the airway are particularly concerning because they can affect survival.

KY: Later in our discussion, we'll be talking about venous malformations, lymphatic malformations, and Klippel- Trenaunay syndrome. Could you explain these three conditions?

SK: Venous malformations, which were previously called cavernous hemangiomas, are masses composed of dilated veins that appear red or purple. Lymphatic malformations, formerly known as lymphangiomas, are mass-like lesions consisting primarily of lymphatic cysts of varying sizes, and they mainly occur in children. However, they're not considered true tumors. Biologically, they're thought to result from abnormal development of the lymphatic vessels.

Klippel-Trenaunay syndrome is a condition involving mesodermal abnormalities characterized by overgrowth of bone and soft tissue in the affected limb, along with slow-flow vascular malformations. Its characteristic features include large red birthmarks and enlargement of the affected limb. For example, a patient's left leg might be unusually longer and thicker than the right leg. Those are the kinds of changes that can occur with this condition.

KY: I'd like to ask about the causes and mechanisms underlying these vascular malformations, particularly venous malformations, lymphatic malformations, and Klippel-Trenaunay syndrome. How much do we currently understand about their pathogenesis and underlying mechanisms?

SK: They're not all hereditary, but we're gradually discovering that genetic abnormalities are involved. For example, venous malformations were the first condition in which genetic abnormalities were identified, and mutations in the TEK and PIK3CA genes have been reported as major contributors. In lymphatic malformations, abnormalities involving genes such as PIK3CA and RAS have also been identified. In arteriovenous malformations, activating somatic mutations in KRAS, BRAF, and MAP2K1 have been reported.

KY: KRAS is a gene that's attracting considerable attention in oncology, so you're saying these kinds of mutations are also present in vascular malformations.

SK: It's certainly been reported that genetic abnormalities associated with cancer are also found in these vascular malformations.

KY: Doctor, are these conditions inherited from family members, such as a patient's parents? Or do they arise spontaneously, without being inherited from the parents?

SK: I think both are possible. Not every patient has a parent with the same condition.

KY: If you happen to know, could you tell us approximately how many patients there are in Japan?

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SK: That's a very difficult question. I can't give you a definitive number, but there are several published studies. According to those reports, capillary malformations occur in approximately 3 per 1,000 live births. They're present from birth, and there's no difference in incidence between males and females. The estimated incidence of lymphatic malformations is approximately 1 in 1,000 to 5,000 live births. They develop during childhood, with no sex difference. Venous malformations are reportedly the most common type of vascular malformation and are more prevalent in females. Arteriovenous malformations are generally sporadic, and reports suggest that their incidence is approximately equal in males and females.

KY: Doctor, can patients have more than one of these conditions rather than just a single type of malformation?

SK: I think it's possible for patients to have multiple types of vascular malformations, such as both venous and lymphatic malformations.

KY: At what age do patients typically develop these conditions? Is it generally during infancy or early childhood?

SK: Capillary malformations are said to be present at birth. As for the others, well, some certainly appear during early childhood, but depending on the type, some may not become apparent until later as the child grows.

KY: Approximately how many patients with these conditions do you personally manage?

SK: Since moving to my current hospital, I honestly haven't had many opportunities to see patients with these conditions. So if you're asking how many patients I'm currently managing, the number is practically zero.

KY: So you currently see very few patients with these conditions.

SK: I suspect these patients are concentrated at a small number of institutions that specialize in treating these conditions. My current hospital doesn't have a pediatrics department or a pulsed dye laser, so patients with these conditions honestly don't tend to come to hospitals like ours. My answers are therefore based primarily on my experience at my previous institutions.

KY: Approximately how many patients did you manage at your previous hospital?

SK: At my previous hospital, well, I ran a laser clinic at the university, so I saw dozens of patients with capillary malformations. As for arteriovenous malformations and venous malformations, we occasionally surgically remove venous malformations, perhaps one or two cases a year, both at my previous institution and at my current hospital. There are probably one or two cases annually, even at my current hospital, where we remove a lesion surgically and the pathology results show that it was a venous malformation. As for lymphatic malformations and arteriovenous malformations, I practically never see them at my current hospital. Even at my previous hospital, I might have seen one patient a year, if that.

KY: So these are very rare conditions.

SK: I think that's probably fair to say.

KY: Could you walk us through the diagnostic process for vascular malformations in Japan?

SK: The diagnostic process? Well, for capillary malformations, we essentially make the diagnosis based on the appearance of the skin. We generally don't perform any additional tests; we diagnose them visually.

For other vascular malformations, we perform imaging studies, such as ultrasound, CT, MRI, or angiography.

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Depending on the condition, we may also conduct a histopathological examination, either through a biopsy or by surgically removing the lesion and examining the tissue. For certain conditions, genetic testing may also be performed if necessary. That's generally the diagnostic process for vascular malformations.

KY: When it comes to diagnosis, are there any challenges or unmet needs? For example, are there situations where you encounter difficulties or wish you had additional diagnostic tools?

SK: Challenges or things that would be helpful...

KY: Do you encounter any difficulties? For example, are these conditions sometimes confused with other diseases, or are they difficult to diagnose?

SK: Genetic testing isn't something we can perform at a regular community hospital like ours, so I think it's sufficient to have that testing done at specialized hospitals. As far as diagnosis itself is concerned, I can't really think of any major difficulties. The reality is that we refer difficult cases to specialized institutions.

KY: Next, could you explain the standard treatment approach and treatment algorithm for vascular malformations in Japan?

SK: In terms of the treatment algorithm, I think the main options are generally surgery and sclerotherapy. In Japan, sclerotherapy was previously covered by health insurance only for lymphatic malformations. However, following this year's revision of the medical reimbursement system, sclerotherapy is now also covered for venous malformations. So I expect the use of sclerotherapy to increase going forward.

Then there's laser treatment for vascular malformations. Some institutions use Nd:YAG lasers for venous malformations, although I haven't personally performed that treatment. For capillary malformations, pulsed dye laser treatment is already standard practice.

And then there are medications. There's an oral medication called sirolimus, which has increasingly been used in recent years for refractory cases that are difficult to treat with the approaches I just mentioned.

KY: You mentioned sclerotherapy. What exactly does that procedure involve?

SK: Sclerotherapy involves inserting a needle near the abnormal blood vessels and injecting what's called a sclerosing agent, a medication that causes the vessels to become occluded, thereby shrinking the vascular malformation. I've heard about this treatment, but I've never personally performed it.

KY: So surgery, laser treatment, and sclerotherapy are generally tried first, and then sirolimus is used for more difficult cases?

SK: If it seems difficult to proceed directly with surgery or one of those other treatments, one possible approach would be to use sirolimus first and then consider whether surgery might become feasible after the lesion has shrunk somewhat.

KY: So you shrink the lesion first and then operate.

SK: If the lesion shrinks substantially, that might be an option. Of course, it doesn't necessarily work for everyone, but I think it's one possible approach.

KY: That sounds somewhat similar to cancer treatment. We often hear about using medication to shrink a tumor

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before surgery in oncology.

SK: That's exactly right.

KY: Doctor, can these vascular malformations recur after treatment?

SK: I think recurrence is possible, depending on the type of lesion.

KY: And if that happens, would another surgery be necessary?

SK: Depending on the case, yes, repeat surgery may certainly be necessary.

KY: What kinds of side effects are associated with sirolimus?

SK: The most commonly reported side effect of sirolimus is stomatitis, which is said to occur in nearly 80% of patients. Acneiform dermatitis, meaning acne-like bumps on the skin, also occurs fairly frequently. Other side effects include diarrhea and cold-like illnesses. Patients can also become more susceptible to relatively minor infections. One serious adverse effect to watch out for is interstitial pneumonitis, a lung condition that occasionally occurs in patients taking sirolimus.

KY: Doctor, where do you see the major unmet needs in treating these conditions?

SK: Unmet needs in treatment... Well, as I mentioned, drug treatments are now available, but taking these medications doesn't make vascular malformations disappear overnight. The most we can generally hope for is some reduction in lesion size. So I think it would be good to have more potent treatments that could make these malformations shrink substantially or disappear altogether.

KY: I'd also like to ask whether treatment approaches in Japan are similar to those in the United States and Europe, or whether there are differences, if you're familiar with that.

SK: I think they're fundamentally similar. However, in Japan, sclerotherapy only became available under insurance coverage for venous malformations this July. So when it comes to sclerotherapy, I suspect guidelines in other countries have taken a more proactive approach.

KY: And that became available starting this July?

SK: Yes, this July.

KY: Doctor, I understand that you don't currently see many patients with these conditions, but approximately what proportion of patients would you say are inadequately controlled with existing treatments?

SK: That's a really difficult question. Honestly, I haven't personally seen enough patients to give you a reliable estimate. But I certainly think there are patients whose conditions remain inadequately controlled. Even with the introduction of drug treatments, efficacy is assessed using criteria such as a 20% reduction in lesion volume. That's the threshold used to count a patient as a responder. So for patients who are significantly troubled by these lesions, I can't imagine that treatment is working well for everyone.

KY: Are there any other unmet treatment needs you would highlight?

SK: It would be good to have more effective medications. Also, when a vascular malformation becomes extremely large, surgery can be very challenging or even too dangerous to perform. So for lesions that have grown too large to

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operate on, or that develop in locations where surgery is particularly difficult, it would be good to have treatments that can be performed safely.

KY: Doctor, do these lesions tend to grow fairly quickly, or is their growth generally slow?

SK: I think that varies considerably from patient to patient. Some patients have lesions that barely grow at all, while others have lesions that gradually become larger and larger. There's really a wide range of possible growth patterns.

KY: So both the symptoms and the rate of progression vary from person to person?

SK: I think there's quite a lot of individual variation. If a lesion is small, you can simply remove it surgically, and that's the end of it. But if it's large, surgery becomes much more difficult, and you have to figure out what to do. It really depends on the individual patient.

KY: Next, I'd like to ask about Kaken Pharmaceutical's serabelisib. It's a selective PI3Kα inhibitor, and the company submitted an application for approval in May of this year. Could you explain how it differs from sirolimus and existing treatments?

SK: Well, I think PI3K inhibitors, including Kaken Pharmaceutical's drug, act further upstream in the PI3K signaling pathway than sirolimus does. That's the main pharmacological distinction.

As for how their clinical outcomes compare, if you simply look at the percentages, sirolimus has a higher partial response rate. However, sirolimus was evaluated at 52 weeks, whereas Kaken Pharmaceutical's drug was evaluated at 24 weeks. Given the difference in treatment duration, it's only natural that the response rates might differ. And ultimately, these drugs haven't been compared directly, so it's difficult to draw any firm conclusions.

KY: So sirolimus was evaluated at 52 weeks, while serabelisib was evaluated at 24 weeks.

SK: It was evaluated at 24 weeks.

KY: According to Kaken Pharmaceutical's press release, the response rate for target lesions, based on MRI findings at the final assessment conducted at or after 24 weeks of treatment, was statistically significantly higher than the prespecified response rate derived from the natural history of untreated patients. The response rate was defined as the proportion of patients who achieved at least a 20% reduction in lesion volume. Doctor, what do you think about that 20% reduction threshold?

SK: Well, a 20% reduction means the lesion volume has decreased to four-fifths of its original size, or even less. It's certainly quite difficult to objectively assess things like function or pain. So measuring lesion volume through imaging, which is relatively straightforward to assess objectively, is probably a more practical endpoint for clinical trials.

KY: The study also measured several other outcomes. From your perspective, would you place greater importance on more subjective measures, such as pain, because they're more meaningful to patients?

SK: From a patient's perspective, I think relief from symptoms, such as pain or difficulty moving, is probably more meaningful than the actual percentage reduction in lesion volume. Reducing the symptoms patients experience is what really matters to them. But subjective outcomes are difficult to compare across patients, so I think lesion volume is probably the easiest measure to compare in a clinical trial.

KY: I have another question. As you mentioned earlier, sirolimus was evaluated at 52 weeks, whereas serabelisib was evaluated at 24 weeks. With treatments like these, would you expect patients to continue improving beyond 24

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weeks, or does the effect tend to plateau?

SK: That's hard to say. It would certainly be good if patients continued to improve. I don't think the drug would suddenly stop working once patients reach 24 weeks. I suspect there may be some patients who respond more gradually and don't experience the full benefit until later. But that's purely my speculation.

KY: Moving on, the Phase 2 data for serabelisib were published in the Orphanet Journal of Rare Diseases in 2025. The primary endpoint was the 20% reduction in lesion volume we discussed earlier, and the secondary endpoints included safety, pharmacokinetics, pain, and quality-of-life scores. My first question concerns the response rates, which were 29.4% in the 50 mg group and 33.3% in the 100 mg group. Could you share your thoughts on these response rates?

SK: That was at 24 weeks, correct? So roughly 20% to 30% of patients experienced a reduction in lesion volume that they might actually notice. But conversely, that means nearly 70% of patients didn't experience much shrinkage despite receiving treatment. It made me think that even with a new drug like this, there will inevitably be patients whose disease remains resistant to treatment.

KY: Doctor, regarding sirolimus at 52 weeks, what percentage did you say achieved a response?

SK: According to the package insert, I believe it's a little over half of patients. That was after taking the medication for a year, if I remember correctly. So apparently, the response rate is over 50%.

KY: Which means the remaining half don't respond.

SK: Well, they don't achieve a 20% reduction in lesion size. Yes, that's right.

KY: Do you think that might be due to differences in the underlying mechanisms? What's your view?

SK: Earlier, I talked about genetic abnormalities and signaling pathways, but ultimately, I think the development of these conditions can't be explained by a single signaling pathway alone. In other words, targeting that pathway doesn't necessarily resolve everything. The pathway is probably one contributing factor, but I don't think it's the whole story.

KY: So there may be other factors involved.

SK: Yes, I suspect there probably are.

KY: Next, the mean lesion volume reduction was 2.3% in the 50 mg group and 12.6% in the 100 mg group. What do you think about those results?

SK: I think those percentages reflect the inclusion of patients who barely responded at all. With the 100 mg dose, a 12.6% reduction suggests there was at least some shrinkage. But with the 50 mg dose, a mean reduction of just 2.3% might be detectable on imaging, but whether patients would actually notice it is another question. When you say the average reduction was 2.3%, my impression is that the lesions probably didn't shrink enough for patients to perceive much of a difference.

KY: Regarding adverse events, among the Grade 3 or higher drug-related treatment-emergent adverse events (TEAEs) in the 100 mg group, elevated ALT was reported in 3 of 18 patients (16.7%), and elevated AST was reported in 1 of 18 patients (5.6%). I believe these are markers of liver function...

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SK: Yes, that's right. They're liver function markers.

KY: Doctor, how concerning do you find these results?

SK: Three out of 18 patients is a fairly substantial proportion. It's high enough that I'd feel the need to be careful when explaining the risks to patients. After all, that's more than 10%.

KY: Does sirolimus also cause liver-related adverse events?

SK: I don't think the incidence of liver injury is nearly that high with sirolimus.

KY: This is a chronic condition, so I assume patients would need to take these medications over the long term. Doctor, to what extent would side effects like these be considered acceptable?

SK: You mentioned Grade 3 adverse events just now. I think Grade 1 would be acceptable, but if patients develop Grade 2 or 3 adverse events, those side effects would probably be quite difficult for them to tolerate. That's my impression.

KY: Is there anything else you noticed or found concerning in the Phase 2 trial data?

SK: Just a moment... One thing I thought was positive was the low number of adverse events leading to treatment discontinuation. As we were just discussing, although there were no cases of elevated AST or ALT in the 50 mg/day group, there were some cases of liver function abnormalities in the 100 mg/day group.

KY: So adverse events are one of your main concerns. The Phase 3 trial data haven't been released yet, but what kinds of data would you particularly like to see going forward?

SK: I'd definitely like to see data on the efficacy and safety of long-term treatment.

KY: When you say long-term, what kind of duration are you thinking of?

SK: The longer, the better, but I'd like to see at least one or two years of data.

KY: My next question is, if serabelisib is approved in Japan, where do you think it would fit into the current treatment algorithm for refractory vascular malformations?

SK: I think it would probably be positioned alongside sirolimus.

KY: How do you think clinicians would decide when to use sirolimus versus serabelisib?

SK: I honestly have no idea. How would we approach that? How would we decide which one to use? If one doesn't work... You use it if it's effective, and stop if it isn't... I'm not sure how we'd handle that. Which one would we try first? We don't even know what the new drug will cost, so it's quite difficult to discuss how to use a medication before it's launched.

KY: For example, as you mentioned earlier, it's difficult to compare the two drugs because one was evaluated at 24 weeks and the other at 52 weeks. You said you'd like to see one-year data...

SK: Yes, I'd like to see one-year data. And ultimately, if we're going to compare the two drugs, it's difficult to draw any conclusions without a direct head-to-head comparison.

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KY: And then there's the price, right?

SK: Yes, the drug price. Exactly. You're absolutely right.

KY: So would your approach be to try the less expensive drug first, and if it doesn't work well enough, switch to the more expensive one? Or perhaps use one if the other can't be tolerated because of side effects? Something along those lines?

SK: Yes, something along those lines. That's exactly right.

KY: When this drug is approved in Japan, what kinds of patients do you think would be the first to receive it?

SK: The first patients? Probably those who can't undergo surgery. I think it would be used in patients who, for various reasons, can't undergo surgery, sclerotherapy, or laser treatment.

KY: Looking further ahead, although the available data are still somewhat limited, do you think this drug might eventually be used in patients with mild or moderate disease, assuming it demonstrates favorable safety and tolerability?

SK: Considering the incidence of liver function abnormalities, I'm not sure I'd want to use it in mild cases. I think it would be difficult to justify using it in patients with mild disease. But for moderate or severe cases, I think it could be worth considering.

KY: In the Phase 3 trial, the target patient populations include those with venous malformations, lymphatic malformations, and Klippel-Trenaunay syndrome. Do you think patients might respond differently to the drug depending on the type of lesion they have?

SK: I think we'd need a very large number of patients to assess that. It would be difficult to draw conclusions about differences in response by lesion type without a substantial sample size.

KY: Doctor, for example, are there any data showing that sirolimus works better for certain types of vascular malformations than others?

SK: Based on what I've seen in the package insert, not particularly. The number of patients studied with sirolimus isn't all that large either, so I think it would be difficult to draw conclusions about that.

KY: Next, are there any ongoing clinical trials that you're particularly interested in, including trials being conducted overseas?

SK: Well, I'm not really sure. I've heard that there are some studies involving topical medications, but I don't know much about them.

KY: A company called Palvella Therapeutics is conducting a clinical trial of a drug called QTORIN rapamycin, which is a gel containing 3.9% rapamycin. I believe it's a topical formulation. What are your thoughts on this type of topical treatment?

SK: I would expect it to have fewer side effects than an oral medication, so it might offer a safer treatment option.

KY: Since you're a dermatologist, would this type of treatment be easier for you to use?

SK: A topical medication with fewer side effects would be easier to use than an oral medication. Of course, that also

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depends on how effective the topical treatment actually is.

KY: Do these malformations occur primarily near the surface of the body?

SK: As a dermatologist, I mainly see lesions involving the skin and subcutaneous tissue. But depending on the type, vascular malformations can also occur within muscles or involve nerves. I've also heard that they can occur in the cranial nerves, although we haven't really discussed those conditions here.

KY: They can also occur in the cranial nerves?

SK: Well, if they occur in the cranial nerves, perhaps they're no longer classified as vascular malformations in the same sense. They may fall into a different category.

KY: And I suppose we don't really understand what determines where these lesions develop, either.

SK: You mean where they develop...?

KY: Yes, which parts of the body they occur in.

SK: I think it really varies enormously from person to person.

KY: It's a complicated disease.

SK: There are relatively few patients with these conditions, and yet they present with such a wide variety of symptoms. So I think it's extremely difficult to discuss them all together as a single group.

KY: My next question is, which area of vascular malformation research or treatment are you most hopeful will advance? For example, disease mechanisms, surgery, diagnosis, drug therapy, biomarkers, or something else?

SK: Definitely drug therapy. I'd really like to see further advances in pharmacological treatment. We've been discussing new drugs today, but I think it would be great if even more effective medications became available.

KY: My next question concerns elderly patients. I'm not entirely sure whether there are elderly patients with vascular malformations, but if there are, could you explain how they would typically be treated?

SK: I think the treatment approach would basically be the same. The main consideration would be drug safety, particularly whether a medication is safe to administer to elderly patients. That would depend on the safety profile of the drug.

Then there's surgery. If it's a particularly major operation, we'd have to consider whether the patient could tolerate the surgery and general anesthesia. But if they can tolerate it, there's no reason surgery couldn't be performed regardless of age. And vascular malformations aren't cancer, so surgery isn't necessarily something that absolutely has to be done. In some cases, given the patient's advanced age, it might be reasonable to decide not to pursue treatment.

KY: So there are elderly patients with these conditions as well.

SK: I haven't personally seen any, but I imagine that if you looked, you'd find people who have lived for decades with these lesions without doing anything about them.

KY: Finally, is there anything else you'd like to share with us?

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SK: Anything else I'd like to share... Well, I think I've covered most of what I wanted to say. I just hope that more effective treatments will become available in the future.

KY: Doctor, do you have any ideas about what kinds of treatments might be particularly promising?

SK: Well, I don't conduct molecular research myself, so I don't have any particular ideas about a specific approach that I'd strongly recommend. I just hope that better treatments will become available.

KY: Thank you very much for sharing your insights with us today, Doctor.

SK: Not at all. Thank you for having me.

KY: If any other interesting topics come up, we'll be in touch. We look forward to speaking with you again.

SK: Certainly. I'd be happy to.

KY: Thank you again. Goodbye.

SK: Goodbye, and thank you.

KY: Guidepointテレカンファレンスへご参加いただきありがとうございます。モデレーターを務めますGuidepoint Insightsの安田と申します。カンファレンスの内容についてご質問等ございましたらask@guidepoint.comまでお気軽にメールにてご連絡ください。また今回のディスカッションで使用される情報は全て一般公開されている情報となっております。本日は日本における脈管奇形治療の現状と新規治療薬について関東中央病院の鑑慎司先生にお話を伺っていきたいと思います。それでは先生、本日はお忙しい中ご参加いただき誠にありがとうございます。まずご自身について所属や先生の病院の特徴、先生の専門分野など自己紹介をお願いできますでしょうか。SK: 皆さんおはようございます。鑑慎司と申します。私が働いている病院は東京都世田谷区にある地域医療支援病院です。私は乳児血管腫に対するプロプラノロール内服療法を2010年から実施しています。また、血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管奇形・リンパ管腫症診療ガイドライン2022の作成も担当しました。また、前任地の大学病院では、レーザー外来で乳児血管腫や毛細血管奇形などのレーザー治療をしておりました。よろしくお願いいたします。KY: 先生の専門分野は主に皮膚科ということでよろしいですか？SK: 皮膚科医です。KY: 皮膚科医でもレーザー治療もされるのでしょうか。SK: 皮膚科でもやることあります。もちろん形成外科でやることもあるんですが。KY: 次のディスカッションに移っていきたいと思います。それでは、日本における脈管奇形の現在の傾向、疫学、診断率、典型的な診断プロセスについてお聞きしたいと思います。脈管奇形とはどのような病気で、症状はどのようなものか教えていただけますでしょうか。SK: 脈管奇形というのは含まれる範囲がとても広くて、毛細血管奇形、静脈奇形、動脈奇形、リンパ管奇形を含む疾患概念です。ただし、胸部大動脈の奇形や中枢神経系の血管奇形は含まないとされています。また、それらの混合型という複数の奇形を呈する例もあります。脈管奇形には病変が小さくて手術で容易に除去できるものから、多発性あるいは巨大で周囲組織に侵入し、治療しづらい難治性のものも幅広く含まれます。特に気道周囲の病変では生命予後にも影響しますので要注意です。KY: あとのディスカッションで静脈奇形、リンパ管奇形、クリッペル・トレノネー症候群というのがあるんですが、この3つについて教えていただけますか?

SK: 静脈奇形は、かつて海綿状血管腫と呼ばれていたもので、拡張した静脈からなる赤や紫色に見える腫瘤です。リンパ管奇形は、いわゆるリンパ管腫と呼ばれていた、主に小児に発生する大小のリンパ嚢胞を主体とした腫瘤性病変です。ただし、腫瘍の性質ではなくて生物学的にはリンパ管の形成異常と考えられています。またクリッペル・トレノネー症候群は患肢の骨軟部組織の過成長と低流速性の血管奇形を伴う中胚葉系の異常を示す疾

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患です。患肢の大きな赤あざや肥大化が特徴ですので、例えば左足が右足に比べて妙に長くて太いとか、そういった変化が起こり得る病気です。KY: この脈管奇形の病因、メカニズム、主に静脈奇形とリンパ管奇形とクリッペル・トレノネー症候群で教えていただきたいんですが、メカニズム、病因は現在どのくらいまでわかっているのでしょうか。SK: 全部が遺伝というわけではありませんが、少しずつ遺伝子の異常が関わっているということが見つかっています。例えば静脈奇形というのは一番最初に遺伝子の異常が見つかった疾患でして、主にTEK遺伝子やPIK3CA遺伝子の異常が報告されています。またリンパ管奇形ではPIK3CA遺伝子、RAS遺伝子などの異常が見つかっております。また動静脈奇形ではKRAS遺伝子、BRAF遺伝子及びMAP2K1遺伝子の体細胞変異の活性化が検出されるといったことが報告されています。KY: KRASとかは結構がんの方で注目の遺伝子ですが、そういうものが変異しているということですね。SK: そういうがんに関連しそうなものが、こういった脈管奇形では見つかるということは確かに言われています。KY: 先生、この病気は例えばご家族、親御さんからの遺伝でしょうか。それとも突然親御さんからの遺伝ではなくてどこかで発症したものなのでしょうか。SK: 両方あり得ると思います。みんながみんな、親御さんが同様の病気を持っているとは限らないので。KY: もしご存知でしたら、日本での患者さんはどのくらいいるか教えていただけますでしょうか?

SK: すごく難しい…ズバリはっきりとは言えませんが、一応いくつか論文報告があって、それによりますと、毛細血管奇形は1000出生中3人程度、出生時より発症する男女差はないと言われています。リンパ管奇形の発生率は推測ですが1000〜5000出生に対して1人程度、幼少期に発症して男女差はない。静脈奇形については、脈管奇形の中では最も頻度が高く、女性に多いと言われています。動静脈奇形は基本的には孤発性で、発症率の男女比はほぼ同等だという報告があります。KY: 先生、患者さんが一つの病気じゃなくて、複数の病気を持っていたりとか、そういうこともあるのでしょうか。SK: 例えば、静脈奇形かつリンパ管奇形とか、複数の脈管奇形を持つということは起こり得ると思います。KY: この病気ですが、患者さんが発症する年齢というのは、乳児とかそういう若い頃でしょうか?

SK: 毛細血管奇形は生下時と言われていて、他はどうでしょうね。確かに幼少期から出るのもあるし、物によっては幼少期じゃなくてももう少し成長してから発覚することもあると思います。KY: 先生は大体何人の患者さんを担当されていらっしゃいますか?

SK: 今の病院に来てしまってから、うちの病院はそういう患者さんを見る機会が正直少なくて、現在の持ち患者さんと言われるとほぼ皆無です。KY: 患者さんが非常に少ない状況ということですね。SK: ごく一部のそういう疾患を見ることに長けている施設に多分集まっているんだと思います。今現在の病院には小児科もなければパルス色素レーザーもないので、うちみたいな病院には正直患者さん集まってこないので、今までの前任地などでやってきた経験などを元に答えています。KY: 前の病院では何人くらい患者さん担当されてました?

SK: 前の病院だと…一応大学ではレーザー外来をやってたので、毛細血管奇形に関しては何十人と見ておりましたが。動静脈奇形とか静脈奇形は…静脈奇形は前任地でも当院でもたまに年間1〜2例ぐらい手術で取ることあります。手術で取って病理を見たら静脈奇形だったねなんてことは、年間1〜2例はあるかな、今いる病院でも。あとはリンパ管奇形とか動静脈奇形ってなると、今いるところではまず見なくて、前いたところでも年に1人見るか見ないかぐらいです。KY: そうすると非常に珍しい病気ということですね。SK: そうじゃないかなと思います。KY: 日本における脈管奇形の診断プロセスについて教えていただけますか。SK: 診断プロセスですね。結局、毛細血管奇形に関してはもう皮膚を見た目で判断します。それ以上特に検査しないで見た目だけで判断する。他の脈管奇形に関しては、画像検査をします。例えば超音波検査とかCT検査とかMRI検査とか血管造影をします。ものによっては病理組織検査、実際生検するとか、手術をするとか、そうやって外科的に切除することによって診断します。疾患によって必要とあればさらに遺伝子を調べることもあります、というのが脈管奇形の診断プロセスです。KY: 診断においてですね、先生、課題や要望、例えば困ったことやこんなものがあったら良いなと思うようなものがあっ

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たら教えていただけますか?

SK: 課題やこんなものがあったらいいな… KY: 困ることありますか? 他の病気と紛らわしいとか診断がつけにくいとかそういうことはありますか?

SK: 遺伝子検査まではうちみたいな普通の市中病院ではできないので、そういうのは一部の専門病院で調べていただければ十分かなと思いまして。診断については、そこまでとても困っていることは思いつかないです。難しい症例はもう一部の専門病院に紹介しちゃってるっていうのが現状です。KY: 次に日本における脈管奇形の標準治療、アルゴリズムについて教えていただけますか?

SK: アルゴリズムについては、結局大体手術をするか硬化療法をするかが主な治療だと思います。硬化療法については、日本ではかつてはリンパ管奇形しか保険診療ではできなかったんですが、今年の診療報酬改正で静脈奇形にも硬化療法ができるようになったので、そういう意味では硬化療法をやることはこれから増えるだろうなと思います。あとは脈管奇形のレーザー治療ですが、静脈奇形にはネオジムヤグレーザーをする施設もあります。ただ自分はやったことないです。あとは毛細血管奇形にはパルス色素レーザーをやるのがもう一般的です。あとは薬か。シロリムスなんて内服薬があるんですが、これは今申し上げたような治療をしづらいような難治性の事例だと、シロリムスという薬を内服してもらうことも近年では見られます。KY: 硬化療法とおっしゃっていましたが、具体的にどういうものをされるんですか?

SK: 硬化療法というのは、例えば血管の異常があるところの近くに針を刺して、いわゆる硬化剤、血管を詰まらせるような薬を注入して、脈管奇形を退縮させる、そういった治療なんですが、自分は聞いたことはあるんですが、自分自身はやったことないです、その治療は。KY: そうするとまず手術やレーザーとか、それから硬化療法が先で、その後難しいものはシロリムスということですか？SK: そういった手術などをいきなり行うのが難しそうって場合は、例えばシロリムスを使って、少し小さくなってから手術できるかどうか考えるとか、そういった方策になるかと思います。KY: 小さくしてから手術をするんですね。SK: よっぽど縮めばそういう手もありかもしれない。ただみんながみんなうまくいくとは限らないですが、それも一つの手かなと思います。KY: 少しがんに似てますよね。薬で小さくしてから手術とかよくがんの方でも聞きますけど。SK: おっしゃる通りで。KY: 先生、この病気ですけど、もう一回再発とかはしたりするのでしょうか。SK: 物によっては再発起こり得ると思います。KY: そうするとまた手術しなくてはいけないと、そういう感じですか？SK: 物によっては…再手術ということも起こり得ると思います、確かに。KY: シロリムスの副作用というのはどのようなものがあるのでしょうか？SK: シロリムスの副作用でよく言われるのが口内炎が一番多くて、80%近くの患者さんに起こると言われています。あとはざ瘡様皮膚炎ってニキビみたいなブツブツが出るっていうのも結構な率で起こります。他には下痢とかあと風邪を引くとか。あとはちょっとした感染症にかかりやすくなる。あと重大なものだと間質性肺炎という肺の病気になる方もたまにいらっしゃるから注意が必要だと言われています。KY: 先生、治療のアンメットニーズがどこにあるか教えていただけますでしょうか?

SK: 治療のアンメットニーズ…今、薬物治療もあるとは言いましたが、薬物治療といっても使ったからといってあっという間に脈管奇形が消えるものでもなくて、少し小さくなればいいなという程度の治療ですので、もう少し強力に脈管奇形が消えるような治療があればいいなとは思います。KY: もう1つお聞きしたいんですが、日本の治療方法はアメリカ版やヨーロッパ版と類似しているか、それとも異なっているか、もしご存知でしたら教えていただけますか?

SK: 基本的には類似していると思うんですが、日本では硬化療法というのは静脈奇形に使えるようになったのはこの7月からですので、硬化療法に関しては他の国のガイドラインの方がより積極的に取り組んでいるんじゃないかなと思うんです。KY: それが今年の7月から使えるようになったということでしょうか?

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SK: この7月で、はい。KY: 先生、あまり患者さんがいらっしゃらないということですが、現在の治療では十分コントロールされていないと感じる患者さんは大体どのぐらいでしょうか?

SK: すごい難しいな。正直自分がそんなに数見ているわけではないんで何とも言えないです。ただ、少なからずそんな…薬が出たって言ったって、せいぜい体積が20%減ったら有効とするなんて言って有効率数えてるくらいですから。そんなに出来物があって困ってる方っていうのは...みんながみんなその治療がうまくいってるとは思えないです。KY: 他に治療のアンメットニーズがあったら教えていただけますか?

SK: もっと効く薬があればいいなとか。あと脈管奇形が大きすぎると、今度手術するのが一苦労というか、危険すぎて手術できないとか。そういう手術できないくらい大きくなっちゃったとか、とても手術しづらい場所にできてしまったとか、そういうときに安全にできる治療があればいいなとは思います。KY: 先生、この病気ですけれども、結構大きくなるスピードが速いのですか?それともゆっくりなのでしょうか?

SK: これも人それぞれだと思います。大して大きくならない人もいれば、だんだん大きくなってどんどん大きくなってくるぞって人もいますし、いろいろ何でもありだと思います、そこは。KY: そうすると人によって症状もスピードも全部異なってくる病気？SK: 結構個人差激しいと思います、そこは。ちっちゃければ手術で取って、それでおしまいですし、大きいと手術もなかなかするの大変だし、どうしようかなんて話になるし。本当に人それぞれなんだと思います。KY: 次に、科研製薬のセラベリシブについてお聞きしたいと思います。これはPI3Kαを選択的に阻害する薬で、今年5月に承認の申請をしたということです。これとシロリムス、今までの治療との違いを教えていただけますか?

SK: どうでしょう、PI3K阻害薬は多分シロリムスよりもPI3Kシグナル伝達経路の上流を阻害する薬剤になるんです、その科研製薬さんの薬ですと。まず薬理学的にはそういう特徴があります。あとは実際治療成績ってどうなのって比べますと、ただパーセントだけ比べると、シロリムスの方がパーシャルレスポンス達成率が高いんですが、シロリムスは52週後に評価をしていて、この科研製薬さんの薬は24週後に評価してますので、投与期間が違うからそれはパーセント変わってくるのもそりゃそうだろうと思うし、結局あくまでも直接比較はしてませんので、何とも言い難いです。KY: そうするとシロリムスは52週で、こっちのセラベリシブは24週。SK: 24週で評価してるんです。KY: でですね、この科研製薬のプレスリリースによると、投与24週間後以降の最終評価時点のMRI画像に基づく標的病異変の奏効率が、体積が20%以上減少した被験者の割合なんですが、無治療患者の自然歴を元に事前に設定した奏効率に対して統計学的に有意に高い結果となりました。ということですが、先生、20%減少というのはどうでしょうか？SK: どうでしょうね。20%だったら体積が4/5か、それよりもっと縮みましたってことなんですが…確かに機能とか痛みとかって客観的評価するのは結構難しいんで、客観的評価しやすいものってやはり画像検査で体積測ってっていうのは、治験なんかで評価するにはより臨床試験向けの指標なんだろうなとは思います。KY: ほかにこの試験いろいろ測っているんですけども、先生としては痛いところとか、もっと感覚的な方が患者さんのためには重視したいということでしょうか？SK: 患者さんにとっては体積どんだけ縮んだかよりも、その症状がね、痛みとかなんか動かしにくいとかそういう症状が減る方が、自覚症状が減る方がより有意義なんだろうなと思うけど、そういう主観的なものって患者同士で比べるの難しいから、やはりそういった体積っていうのが治験で測る分には一番比べやすいんだろうなと思うんです。KY: もう1つお聞きしたいんですが、先ほどシロリムスは52週で、それでこちらのセラベリシブは24週ということですが、こういう治療は24週間以降も改善していくものなのでしょうか、それとも？SK: どうなんでしょうね。どんどん良くなってくれるといいんですけど。24週経ったらパタッと効かなくなるってことはないと思うんで。効く人はじわじわ遅れて後から効いてくる人も中にはいるんじゃないかなとは思うんですが、あくまでこれは私の推測です。KY: 次ですが、セラベリシブのフェーズ2のデータは2025年にOrphanet Journal of Rare Diseasesという雑誌に発表されたのですが、まずプライマリーエンドポイントが先ほどの20%の病変体積減少で、それでセカンダリーエンドポイントが「safety, pharmacokinetics, pain, and quality of life scores」ということなんですが、まず最初の質問で、レスポンスレートが50mgで29.4%、100mgで33.3%ということですが、このレスポンスレートについての先生の意見をお聞かせ願いますか。

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SK: 24週ですよね。ある程度腫瘍の体積が縮んだって実感できる方が2割前後いるということですが、言ってしまえば7割近くの方はやったところでそんなに縮まないという、なかなか新しい薬でも、それでも治療抵抗性の患者さんというのはどうしてもいるんだろうなと思いました。KY: 先生、そのシロリムスで52週目のところの…先生何パーセントとおっしゃってましたっけ?

SK: 添付文書によると、半分を超えるくらいにはいるらしいとは言うんですが、1年間飲んでそれくらいでした、確か。一応半分以上にはなるみたいという。KY: 残りの半分はやはり効かないということですね。SK: まあ、出来物が20%縮むには至ってない。そうですね、そうです。KY: それは何かメカニズムが違うんでしょうかね。どうなんでしょうか、先生。SK: さっきの遺伝子がどうこうとかシグナルがどうこう言ったんですが、結局その病気になること自体が、そのシグナルだけじゃない、そのシグナルだけでは説明しきれないというか、それだけで全てが解決するわけではないっていうことなんだと思いました。シグナルは原因の一つなんだろうけど、それだけじゃないだろうっていうことなんだと思います。KY: じゃあ他の何かが関与してるかもしれない。SK: あるんじゃないかなという。KY: 次ですが、Mean lesion volume reductionがその50mgでは-2.3%、100mgでは-12.6%ということですが、これについては先生いかがでしょうか。SK: 多分、全くあんまり効かなかった人も含めるとそういうパーセントになるってことは、12.6%、100mgだったら少しは縮んでると思うんですけど、50mgで2.3%って言われると、画像検査で測ればわかるぐらいで、患者さんがそれを実感できるかっていうと…平均2.3%っていわれると患者さんが実感するほどには縮んでないのかなと、ちょっとそんな気がしました。KY: アドバースイベントでグレード3以上のDrug-related TEAEが100mgではALTが増加した人が18人中3人で16.7%、ASTが増加した人が18人中1人で5.6%なのですが、このような肝臓の指標だと思うんですけど… SK: そうですね、肝機能。KY: 先生、これはどの程度懸念されますか。SK: 18人中3人というとまあまあいますので、患者さんに説明するときは気をつけなきゃいけないよなって思うくらいにはいるんだなと思いました。1割超えてますもんね。KY: シロリムスでも肝臓はありますか?

SK: シロリムスではそこまで肝障害の確率は高くないと思います。KY: これは慢性疾患なんですが、こういうの長期的に使用するんだと思うんですけれども、先生、こういう副作用はどの程度まで許容可能でしょうか?

SK: 今さっきグレード3とおっしゃってましたが、グレード1までならいいけど、グレード2とか3とか出ちゃったら患者さんはちょっとつらいですよねきっと、副作用としては。そう思いました。KY: 他にこのフェーズ2の試験のデータで先生が気づいたことや気になったことがあれば教えていただけますか?

SK: ちょっとお待ちください…いいなと思ったのは治療中止になった副作用が少ないこと。今お話してましたけど、AST、ALTが上昇する事例が50mg/dayでは見られなくても、100mg/dayだと、そういう肝機能障害の例が散見されるんだなと思いました。KY: そうすると先生としては副作用のところが気になるということですね。これまだフェーズ3の試験のデータは発表されてないんですが、先生としては今後どのようなデータについてチェックしていきたいと思われますか？SK: あと、やっぱ長期間服用した時の効果や安全性。KY: 長期間というのはどのくらいの期間でしょうか、先生。SK: 長いに越したことはないですが、せめて1年とか2年とか分かるといいなと思います。KY: 次の質問ですけど、セラベリシブが日本で承認された場合、現在の難治性脈管奇形の治療アルゴリズムのどの辺に位置づけられると考えられますか？SK: やっぱりシロリムスと同列かなと思います。KY: シロリムスとこっちの方と、どういうふうに先生としては使い分けていくと思われますか？

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SK: いや、全くわかんないです。どうするんでしょうね、これね。どうやって使い分けるんでしょうね。どっちかダメだと…効いたら使う、効かなかったらやめる…どうすんでしょうね。どっちが先に使うんだろうって。薬の値段もわかんないし、なかなか難しいですね、発売前に薬剤を論じるって。KY: 例えば先生、いま24週と52週で比べにくいとかそういうこともあるのですが、1年のデータを見たいと… SK: 1年のデータ見てみたいのと、あと結局、薬同士比べるんだったら直接比較しないとなかなかなんとも言えないですよね。KY: あとは値段ですよね？SK: まあ薬価ですよね、そうそう。おっしゃる通りで。KY: そうすると先生としては安いのを使ってみて効きにくかったら高いのを使うとか、そういう感じ？あと副作用で、こっちが使えなかったらこっち使うとか、そんな感じですか？SK: そんな感じでおっしゃる通りですね。KY: この薬が日本で承認された時、最初に使う患者さんはどのような患者さんになると思いますか？SK: 最初に使う？やっぱり手術できないとか。まあ、やっぱりいろいろわけあって手術や硬化療法やレーザーができない方に使うのかなと。KY: この薬ですけれども将来的にですけれども、まだデータが少し難しいんですけど、軽症や中等症の方にも将来的に使われるようになっていくと思われますか？もし安全性とか忍容性とかが良好であればですが。SK: その肝機能異常が起こる確率を考えた時に、軽症例に使うかというと…軽症例には使いにくいなと思います。中等症、重症だったら検討してもいいかなって思いました。KY: この薬ですが、対象の患者さんはフェーズ3では静脈奇形、リンパ管奇形、クリッペル・トレノネー症候群ということなんですが、この患者さんの病変のタイプによって、薬の反応性は異なるかもしれないと考えますか?

SK: それを論じるには、かなりの患者さん例数が相当たくさんいないと、そこを論じるのは難しいなと思います。KY: 先生、例えばですね、シロリムスではどの病気に効きやすいとか、そういうデータはあるのでしょうか?

SK: 添付文書を見た限りでは特にそんなに…やっぱりシロリムスもそんなにすごい例数が多いわけではないんで。やっぱりそこを論じるのは難しいんじゃないかなと思いました。KY: 次ですが、先生が現在注目している臨床試験があれば、海外のものも含めて教えていただけますか?

SK: いやー、わかんないです。なんか外用薬でも何かやってるらしいって聞いたことあるんですが、よくわかんないです。KY: Palvella Therapeuticsという会社が、QTORINラパマイシンという薬の臨床試験を行っていて、ラパマイシンが3.9%入ったゲルということなんですが、これは多分外用薬だと思うんですけど、こういう外用薬に対して先生の意見はいかがでしょうか?

SK: やっぱり内服薬より副作用が少ないから、より安全に治療できるんじゃないかなと思いました。KY: 先生、皮膚科の先生なので、これだったら先生使いやすいでしょうか?

SK: 内服薬より副作用が少ない外用薬の方が使いやすいですね。外用薬がどれくらい効果があるかにもよるんですが、もちろん。KY: この病気は、体の表面が多いのでしょうか。SK: 自分は皮膚科医ですから皮膚とか皮下組織をみますが、やっぱり脈管奇形ってものによっては筋肉の中とか神経とか、それこそここではあまり論じてませんが、脳神経とかにも出ることあるらしいって聞いたことがあります。KY: 脳神経に出ることもあるんですか?

SK: 脳神経に出るともはや脈管奇形とは言わないか、また別なんでしょうけど。KY: その出る場所っていうのはどういうふうになってるとかそういうこともわかってないですよね。SK: 出る場所ってどんな… KY: どんな場所に。SK: もう人それぞれ本当様々だと思います。KY: 難しい病気ですね。

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SK: 結構、なる患者さんが少ないし、そのくせいろんな症状を呈するから、まとめて論じるというのは非常に難しいんじゃないかなと思うんです。KY: 次ですけど、先生がこの脈管奇形で最も進歩の期待している領域はどこでしょうか？病気のメカニズム、手術、診断、薬物治療、バイオマーカー、その他でお願いします。SK: やっぱり薬物治療。薬物治療からもっと…今そうやって新しい薬の話をしましたけども、もっと効く薬が出てくればもっといいのになぁとは思います。KY: 次の質問は、お年寄りの患者さんでも脈管奇形がいらっしゃるのかよく分からないんですが、もしいらっしゃるのであったら、お年寄りの患者さんへの治療方法を教えていただけますでしょうか。SK: 基本的には同様だと思います。あとはその薬の安全性の都合ですよね。それを高齢者に飲ませてもいいものかどうかというのは薬の安全性次第だと思います。あとはその手術ですが、よっぽど大きい手術だと、手術して全身麻酔をしてそういうのに耐えられるかどうかっていうのも考えなきゃいけないんだろうなとは思います。ただ、耐えられるんだったら、別にいくつになっても手術はできるだろうし、別に脈管奇形はがんではないので、絶対手術しなきゃいけないってもんでもないんで、もう年だからいいよって治療は諦めるってことも起こり得るとは思います。KY: ではお年寄りの患者さんもいらっしゃるということですね。SK: 自分は見たことないんですが…多分、そうやって出来物があるけど特に何もしないでほっといてるっていって何十年も生きてる方って、探せばいるんじゃないかなと思います。KY: 最後にですが、先生から何かお伝えしたいことがあればよろしくお願いします。SK: お伝えしたいこと…まあ、今大体申し上げたような感じで、何かもっとより効果がある治療が出てくるといいなとは思います。KY: 先生、例えばどのようなものがいいとか、そういうアイデアがあったら教えていただけますか?

SK: いや、自分はそんな分子学的な研究とかやってるわけではないんで、特にこれが一押しっていうそんなアイデアもないんですが、何かいい治療があればいいなと思っただけです。KY: それでは先生、今日は色々教えていただいてありがとうございました。SK: いえいえ、ありがとうございます。KY: また何かホットトピックがあれば連絡するので、その時はよろしくお願いします。SK: 承知しました。よろしくお願いいたします。KY: それでは失礼します。SK: 失礼します。ありがとうございます。

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